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第504章 智力发育落后胡说八道（第4页）

“这是个什么病？”

说到自家孩子的情况了，这位孩子妈妈之前的那种尴尬，也就一去不复返了，皱着眉头仔细的询问了起来。

“苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不会发病，而子女则有25%的概率，同时获得父母双方的致病变异位点，导致发病。”

“啥？”

一连串专业词，让面前的阿姨一愣一愣的，完全就听不明白是个啥意思，反正是她现在就听懂了一句话。

“意思是俺儿子这是个遗传病？可我和孩子他爸都没事啊。”

肖尧没有直接回答，而是询问起来。

“是这样的。”

“我想问一下，你们祖上就是你们父母或者是爷爷奶奶，甚至是更往上的那几辈子的人里头，有没有近亲结婚的人？”

“有啊！”

说这事儿，孩子妈妈肯定是知道的，直接了当的就点了点头。

“不过那都是100多年前的事儿了，你总不能让我穿越回去管那个100多年前的祖宗的事吧，这咱也说了不算呢，而且那个时候大家活下来都挺困难的，谁还管这呢，是不是？”

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孩子妈妈有些无奈。

“这种病通常都会爆发在近亲结婚的后代中，哪怕是时间间隔的100多年也一样如此，所以就是因为这样，20多年以前，在医院生孩子以后就需要做新生儿的筛查了，基本上都能筛查出来这种情况，但你这个毕竟是比较特殊嘛，所以孩子就这么长大了。”

肖尧说的也不能太过于明显，但也不能让对方听起来就是云里雾里的，所以只能是尽可能的委婉的描述，不过好在对面的孩子妈妈也不是什么脑子不清楚的人，大脑轰了一下，就明白过来肖尧是个什么意思了。

“我当初就跟俺婆婆说是必须要去镇上医院生，她非要说是我添麻烦，说是大家都在自家生的，怎么就我去镇上的医院生呢，早就跟他说了，他非不干，就舍不到那点钱，结果现在倒好，还害了自家孙子，我儿子，回去了，我分点跟他干一架！”

孩子妈妈气的气急败坏的，嘴里头骂骂咧咧的不停，那是各种脏字都喷涌而出了，直让肖尧和面前的吴文平教授感觉到震惊，长见识。

“孩子妈妈，你先冷静一下，咱们先说一下这个苯丙酮尿症的情况吧，至于和孩子奶奶回去打架这种事情，你们到时候自己回家再说，好吧！”

眼看着情况，也就是孩子妈妈的情绪变得越发激动，肖尧赶紧的张嘴拦着，同时将话题又转回了孩子的身上

“啊对对对，肯定是我儿子重要，那个老不死的，等我回去收拾他就行了！”

孩子妈妈赶紧点了点头，看着面前的两个医生，忧心忡忡的问道。

“那医生，那我家孩子这个病怎么办？这遗传病能治吗？这遗传病会不会遗传给我孙子啊？那我以后还能让我儿子结婚不？他还敢生孩子不？”

“这个病吧……”

面对孩子妈妈一连串的提问，肖尧这边只是组织了一下语言，看了一眼站在一旁默不出声的吴文平教授，想了想后开口说道。

“首先我们先知道一种氨基酸叫做苯丙氨酸，这种氨基酸是人体所必需的氨基酸之一，正常人是可以通过每日的食物摄入，然后在肠道经过消化分解吸收入血后，其中23的苯丙氨酸在肝细胞中苯丙氨酸氢化酶的作用下转化为络氨酸的，然后就会合成甲状腺素，肾上腺素和黑色素这些人体所重要的激素，然后另一部分呢，就会变成了蛋白质的合成，至于还剩下的一小部分的苯丙氨酸，就会在肝脏转氨酶的作用下，变成了我们刚刚提到的苯丙酮酸。”

“然后呢，在孩子接受着含有苯丙氨酸食物的喂养的，在接受这种食物喂养之前，新生儿是没问题的，不会有任何的症状显示，然后现在的新生儿筛查中有一个叫做代谢筛查，正常来说都是能够找到苯丙酮尿症的，但也有可能说是这个病是隐匿性的，所以找不到，只能是早期才有所表现的，通常是出现在3~6个月左右，然后一岁的时候症状就会变得非常明显了，比较典型的就是像是智力发育落后啊，或者是皮肤和毛发特别浅，还有就是尿液和汗液中有一种霉臭或者是鼠尿的味道。”

听到肖尧的这句话，孩子妈瞬间就不干了。

“可我家孩子智力是没问题啊，他是串字，又不是说是脑子不机灵！

医生你是不是判断错了呀！

我家孩子真和你那个时候使的什么智力发育落后完全没有关系，又能吃又能喝又能挑的，咋就成智力发育落后了？”

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